Distrofia muscular de Duchenne

·        ¿Qué es la distrofia de duchenne?

La distrofia muscular de Duchenne (en inglés Duchenne Muscular Dystrophy), descrita en 1860 por el Dr.Duchenne en Boulogne-sur-Mer (Francia), es la más frecuente de las miopatías infantiles. Afecta a uno decada 3.500 varones recién nacidos

Se trata de una enfermedad genética de transmisión recesiva ligada al cromosoma X. Sólo afecta a los varones, mientras que las mujeres son transmisoras

La distrofia muscular de Duchenne (DMD, por sus siglas en inglés) es un trastorno genético que ocasiona que los músculos se debiliten con el tiempo. Una persona con DMD, al pasar de los años, perderá la capacidad de caminar y tendrá problemas respiratorios y cardiacos. Ocurre en personas de cualquier raza o cultura.

En ocasiones, este trastorno afecta a otros miembros de la familia, pero en muchos casos ocurre por primera vez.

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          ¿Qué causa la distrofia muscular de duchenne?

Los niños con DMD no producen una proteína llamada distrofina o lo hacen en poca cantidad. La distrofina actúa como un pegamento que sujeta los músculos al mantener la estructura de las células musculares. Sin esta proteína, los músculos se debilitan con el tiempo y no pueden funcionar adecuadamente.

La distrofina está codificada por el gen DYS, localizado en el cromosomaX. Este gen se identificó en 1986 y la distrofina se descubrió en 1987.

La distrofina se encuentra en la parte interior de la membrana celular de la fibra muscular. Está asociada a proteínas que forman un complejo que, a través de la membrana celular, enlaza el exterior (matriz extracelular) y el interior (citoesqueleto) de la fibra muscular. Una carencia de distrofina supone la ruptura de este enlace y provoca la fragilidad de la membrana de la célula muscular. La fragilidad de la membrana muscular ya no permite resistir las tensiones ocasionadas durante la contracción, lo que provoca la destrucción de la fibra muscular y la liberación de enzimas musculares (CPK) en la sangre.

¿Cómo y cuándo se diagnostica la distrofa de duchhene?

Un análisis de sangre sencillo y económico llamado creatinacinasa (CK, por sus siglas en inglés) puede utilizarse para realizar el diagnóstico. Si los resultados de esta prueba son positivos, el médico puede ordenar otras pruebas adicionales. Por lo general, la DMD no se identifica en un niño sino hasta que tenga entre 3 y 6 años de edad, pero se puede diagnosticar antes.

El análisis de sangre permite cuantificar el nivel de algunas enzimas musculares, las creatinfosfoquinasas o la CPK. Los niños que padecen distrofia muscular de Duchenne, y también en ocasiones la madre portadora de la anomalía genética, presentan niveles muy elevados de estas enzimas.

La biopsia muscular, gracias al estudio de la proteína causante de estas enfermedades, la distrofina, permite confirmar el diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne o de Becker.

Actualmente es posible diferenciar la enfermedad de Duchenne de la de Becker y de otras distrofias musculares progresivas. Dado que no todas las distrofias progresivas tienen el mismo modo de transmisión, es importante confirmar el diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne para lograr un consejo genético preciso.

·        ¿Cuáles son los signos de la distrofia muscular de duchenne?

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad que afecta al conjunto de los músculos del cuerpo (músculos esqueléticos, músculo cardiaco y músculos lisos).

En general el niño afectado presenta escasos signos de la enfermedad antes de los 3 años aunque puede que empiece a andar tarde, se caiga con frecuencia y se levante con dificultad.

En las etapas tempranas de esta enfermedad, las distrofia muscular de Duchenne afectan a la zona pectoral, a los músculos del tronco y a la parte superior e inferior de las piernas. Estas debilidades hacen que sea difícil incorporarse, subir escaleras, mantener el equilibrio... 

                                         

De manera habitual, tras la pérdida de la marcha, aunque a veces antes, se desarrolla una escoliosis que con frecuencia es grave. La afectación de los músculos respiratorios comporta, en el niño, una especial predisposición a contraer infecciones broncopulmonares.

Aunque la afectación del músculo cardiaco se manifieste sólo de forma tardía, debe intentar detectarse a partir de los 6 ó 7 años.

De ahí que los niños enfermos con distrofia muscular de Duchenne suelan morir de paros cardiacos o respiratorios. También encontramos distrofina en otras zonas del organismo, como en las sinapsis neuronales, lo que explica que los enfermos con la distrofia muscular de Duchenne suelan tener un menor coeficiente intelectual.

Un niño con DMD no alcanza algunos indicadores del desarrollo al mismo tiempo que otros niños de su misma edad, especialmente en las áreas motoras o del movimiento. En ciertas ocasiones el niño podría tener retrasos en el aprendizaje y el habla.

Por tanto, Los niños con DMD podrían:

Ø  No caminar a los 15 meses de edad. (Retraso en el desarrollo motriz en su primer año de vida)

Ø  Caminar con las piernas separadas o en las puntas de los pies o caminar con el estómago apuntando hacia arriba (también llamado hiperlordosis lumbar) o ambas

Ø  Caerse con frecuencia

Ø  Rigidez / contracturas, principalmente en tobillos, rodillas, y caderas.

Ø  dificultades con destrezas motoras como correr, dar saltitos, saltar o subir escaleras

Ø  Tener pantorrillas más grandes que otros niños de la misma edad y el mismo tamaño (esto también se conoce como seudohipertrofia) 

           Ø  Con frecuencia quejarse de cansancio en las piernas

Ø  Presentar problemas del comportamiento y aprendizaje

           Ø  Tener retraso en el habla y problemas de conducta

           Ø  Endurecimiento o contracción de la articulación y de las cuerdas de los tendones.

           Ø  Lordosis

           Ø  Escoliosis

        Ø  Debilidad del músculo cardíaco — cardiomiopatía — pudiendo desencadenarse una insuficiencia cardíaca mortal.

           Ø  Disfunción respiratoria

Necesitar ayuda para levantarse del suelo o tener que realizar la maniobra de Gowers, que implica poner las manos y rodillas en el suelo mientras enderezan poco a poco el cuerpo apoyándose las manos sobre las piernas. Debido a los músculos debilitados de las piernas, los niños varones con DMD tienen una forma distintiva de levantarse del suelo, que se denomina la maniobra de Gower. Primero, apoyan las manos y las rodillas en el suelo, luego, elevan la parte posterior de su cuerpo; a continuación, dejan que sus manos “caminen” en las piernas de abajo hacia arriba para levantar la parte superior del cuerpo.

 

Existen otras manifestaciones de esta enfermedad de tipo interno como elevación de enzimas hepáticas sin explicación por función hepática, entre otras.

En conclusión, a medida que la Distrofia Muscular Duchenne progresa, se desarrollan muchos síntomas físicos. Este complejo desorden puede afectar una multitud de grupos de músculos y sistemas del cuerpo, incluidos la espalda (columna vertebral), caderas, piernas, articulaciones, tendones, corazón, pulmones y cerebro.